Identifican nuevas alteraciones genéticas del autismo que se heredan vía paterna

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viamadridtv.es- EFE.- Un macroestudio genético realizado con más de 2.500 familias afectadas por el autismo ha permitido determinar que la fracción más desconocida del genoma humano está implicada en el origen de este trastorno y que las alteraciones que se producen en ella se heredan, principalmente por vía paterna.


 

Según la Organización Mundial de la Salud, uno de cada 160 niños padece un trastorno del espectro autista (TEA), una patología multifactorial que altera las habilidades comunicativas, el comportamiento social y el lenguaje, por lo que los afectados necesitan una asistencia integrada con la colaboración del sector médico, el educativo, y el social.

La gran diversidad clínica y etiológica asociada a las patologías del TEA —con un grado de afectación distinto en cada caso— complica la definición de criterios diagnósticos y de prácticas clínicas y asistenciales.

Las causas del autismo son todavía bastante desconocidas. Sin embargo, los avances en genómica y biología molecular indican que tiene una base genética compleja.

 

El trabajo, resultado de una compleja colaboración internacional multidisciplinar, parte del análisis del genoma completo de unas 3.000 personas de cerca de un millar de familias con al menos un miembro afectado por el Trastorno del Espectro Autista (TEA), junto a sus padres y hermanos, y sus resultados se han validado con unas 1.700 familias adicionales.

“El objetivo del trabajo es contribuir a completar el paisaje genético del autismo”, porque este trastorno (con un componente genético superior al 70 %) es de “gran complejidad”.

 

Y es que, aunque en la última década se han identificado al menos un centenar de genes que causan TEA, “ninguno de ellos explica más de un 1% de los casos”, por lo que tiene que haber otras alteraciones aún desconocidas del material genético que conduzcan a este trastorno.

 

Pero, además, el estudio ha detectado un importante sesgo de sexo en la transmisión de esas alteraciones.

“El sexo es importante en los TEA porque la proporción de afectados es de cuatro niños por cada niña. Tiene que haber algo que lo explique” y, aunque “todavía no está claro, ahora hemos visto que cuando las alteraciones afectan directamente a genes son transmitidas predominantemente por la madre, mientras que cuando afectan a regiones que regulan la función de los genes, vienen predominantemente del padre”, según este estudio.

El hallazgo ha sido toda una “sorpresa” porque hasta el momento se pensaba que las variantes que se heredaban y conferían susceptibilidad al autismo procedían principalmente de la vía materna.

Además, el estudio ha servido para identificar algunos de los genes afectados por estas alteraciones, como LEO1, un gen implicado en el desarrollo embrionario y que en los casos de autismo está “más activo de lo normal”, según los expertos.

 

 

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