La Paz descubre la alteración genética causante de la Linfangiomatosis

Madrid, (EFE).- El Hospital La Paz, en colaboración con La Universidad Southwestern de Dallas (EEUU), ha descubierto la alteración genética que afecta a pacientes con malformación linfática generalizada (Linfangiomatosis), que abre la vía para eventuales tratamientos farmacológicos.

El hallazgo, que es portada de la prestigiosa revista científica ‘Journal of Experimental Medicine’ en su número de febrero, revela que las mutaciones en el gen PIK3CA son responsables de esta enfermedad, según anuncia en un comunicado el hospital madrileño.

La linfangiomatosis, actualmente reconocida en la clasificación de la Sociedad Internacional para el estudio de las Anomalías Vasculares como Anomalía Linfática Generalizada (GLA), es una enfermedad que puede afectar a cualquier órgano.

 

Sus síntomas fundamentales son “derrames pleurales de repetición que afectan a la función pulmonar, lesiones difusas de pérdida de hueso, quistes linfáticos en bazo y linfangiectasia intestinal con diarrea y pérdida de proteínas con las heces”, y si hay afectación pulmonar severa puede tener una mortalidad significativa.

 

Su incidencia es desconocida ya que puede pasar inadvertida cuando es leve. El único registro activo actualmente lo llevan en el Boston Children´s Hospital de Estados Unidos y cuenta con 250 pacientes.

Se calcula que en toda Europa puede haber unos 500 pacientes con afectación severa. Recientemente la incorporación de nuevos tratamientos con inhibidores y con embolización percutánea del conducto torácico ha mejorado el pronóstico, continúa el hospital madrileño.

La Paz es centro de referencia en Europa con más de 120 pacientes evaluados, de los cuales más de 30 proceden de la Unión Europea.

Esta acumulación de conocimiento, junto con la colaboración de las asociaciones de pacientes como La Asociación de lucha contra la enfermedad de Gorham, análogo óseo de la linfangiomatosis (ALEG) y Lymphangiomatosis and Gorham Disease Alliance (LGDA), ha permitido trabajar en esta investigación financiada por el Lymphatic Malformation Institute de EEUU.

Las alteraciones genéticas de la GLA se producen por un mecanismo poco frecuente, conocido como mosaicismo somático, y sólo se encuentran en los tejidos afectados, por lo que durante el proyecto se han estudiado muestras de sangre, saliva, tejido sano y tejido afecto de pacientes y familiares, y se han sometido a técnicas de cultivo celular, secuenciación masiva y análisis bioinformático mediante el algoritmo mOsAIC.

Posteriormente se ha reproducido la enfermedad humana utilizando un modelo de ratón, detectando así, por primera vez, variantes patogénicas en forma de mosaicismo somático en el gen PIK3CA como causantes de la patología en pacientes con GLA.

En investigación han participado la Unidad de Anomalías Vasculares Congénitas y el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) de la Paz, y el Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), junto con el doctor Mike Dellinger de la Universidad Southwestern estadounidense. EFE

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