Desarrollan en ratones una terapia con CRISPR para la “piel de mariposa”

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Madrid, (EFE).- Un equipo científico español, en el que participa la Universidad Carlos III de Madrid, ha desarrollado una terapia basada en la edición de genes mediante la técnica CRISPR para un subtipo de la enfermedad rara epidermólisis bullosa, también conocida como “piel de mariposa”, y que sienta las bases para una traslación de esta terapia a la clínica.

 

La investigación, publicada en la revista especializada Molecular Therapy, ha sido llevada a cabo por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), junto con la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz.

La “piel de mariposa” es una enfermedad genética que afecta a medio millar de personas en España y para la que actualmente no existen terapias, según la Asociación DEBRA, y que provoca que la piel de estos pacientes sea frágil “como las alas de una mariposa” y sufra ampollas y heridas ante el más mínimo roce.

Este trabajo se ha centrado en un subtipo especialmente agresivo de esta enfermedad, la epidermólisis bullosa distrófica recesiva -que representa alrededor del 50 % de los casos en España-, y cuya causa es una mutación en el gen COL7A1.

Esta mutación provoca que la proteína del colágeno 7, esencial para la adhesión entre las capas de la piel epidermis y dermis, sea defectuosa, ha señalado Marcela del Río a Efe, investigadora del CIBERER y coautora del trabajo.

Según la científica, para el estudio se extrajeron células madre de la piel de los pacientes, se les reparó el gen dañado mediante la técnica de edición genética CRISPR, y con ellas crearon una piel sana, generada por ingeniería tisular, que fue implantada en ratones para probar su eficacia.

Aunque solo se ha demostrado en estos animales, el objetivo es que, en un futuro, “se implante en los pacientes esta piel con la proteína funcional”, ha explicado del Río, quien asegura que este trabajo “sienta las bases para una rápida traslación a la clínica”.

Este estudio ha sido financiado por DEBRA-Internacional, además de la organización de enfermedades raras Era-Net E-Rare, la Acción Estratégica en Salud del Instituto de Salud Carlos III, el Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica de Innovación y la Comunidad de Madrid. EFE

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