La Autónoma reúne a expertos en enfermedades metabólicas hereditarias

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Madrid, 18 nov (EFE).- La Universidad Autónoma de Madrid (UAM) va a celebrar este jueves una Jornada de enfermedades metabólicas hereditarias, en la que expertos e investigadores del área debatirán sobre estas enfermedades genéticas humanas y reflexionarán sobre su diagnóstico y los últimos avances.

Las enfermedades metabólicas hereditarias pueden afectar a un gran número de pacientes pediátricos (1 de cada 800 recién nacidos), aunque de forma individual son consideradas enfermedades minoritarias, según indica la UAM en una nota.

Por ello, la jornada pretende dar a conocer los distintos aspectos relacionados con el diagnóstico y la investigación de este extenso grupo de patologías, haciendo hincapié en la importancia de la medicina «preventiva, personalizada y participativa».

En el evento habrá mesas redondas sobre la detección, el tratamiento y las investigaciones de enfermedades raras de origen genético; el diagnóstico en el programa de cribado neonatal, la sospecha clínica de una enfermedad metabólica en la edad pediátrica y las patologías genéticas raras en el adulto, según adelanta la UAM.

También se promoverán debates sobre la importancia del laboratorio en el diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias y el papel de las asociaciones de pacientes en la medicina predictiva, preventiva, personalizada y participativa, entre otras cuestiones.

Entre otros, participarán en el encuentro la investigadora del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares y del Centro de Biología Molecular (Ciberer), Belén Pérez; el presidente de la Federación de pacientes de enfermedades metabólicas hereditarias, Aitor Calero; o el Vicedecano de Estudiantes de Medicina de la UAM, Óscar Martínez. EFE

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