Piden investigar más las enfermedades raras, que afectan a 3 millones de españoles

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Las enfermedades minoritarias son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes o una de cada 2.000 personas.

 

Las enfermedades minoritarias son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes o una de cada 2.000 personas.

Expertos y familiares de afectados piden dedicar más recursos a la investigación de las enfermedades minoritarias que, aunque son raras, afectan en su conjunto a más de 3 millones de españoles, y más ayudas a las familias que viven “en soledad, con incertidumbre y frustración” la enfermedad de sus allegados.

Con motivo de la celebración,  28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, los expertos han vuelto a reclamar más investigación y acabar con las desigualdades entre autonomías a la hora de acceder a sus tratamientos.

En España hay unos 3 millones de pacientes que sufren este tipo de enfermedades raras y cerca de 12 millones conviven diariamente con un familiar que padece alguna de estas patologías, según el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y las sus Familias (Creer).

Expertos y asociaciones de pacientes piden más inversión en el tratamiento e investigación, cambios legislativos y que se encare de manera integral la enfermedad, y piden ayuda psicológica para las familias para paliar el desgaste que lleva asociado este tipo de enfermedades, de las que se conocen unas 7.000 en todo el mundo.

Aunque cada vez hay más avances para diagnosticar antes y mejor, el promedio de tiempo estimado que pasa desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de 5 años, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

En uno de cada cinco casos, pasan diez años o más hasta que se consigue la diagnosis y, en el peor de los casos, para algunas enfermedades la espera se eterniza.

Las enfermedades raras cuyo origen se deba a la ausencia o mutación de un solo gen serán las principales beneficiadas, en los próximos años, de los fármacos de terapia génica que, al administrar la versión correcta del gen deficitario, podrían curar o paliar la patología.

La terapia génica consiste en introducir material genético (obtenido en laboratorio mediante técnicas de biología molecular) en el interior de las células, utilizando como vehículo un vector, con el objetivo de sustituir o reparar el gen dañado.

Se trata de una estrategia terapéutica en proceso de investigación que ya empieza a dar sus primeros pasos en la práctica clínica. EFE

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